В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней.

Предлагаются практические задания для самостоятельной подготовки студентов.

Адресуется студентам дефектологического факультета.

Введение

На дефектологическом факультете педагогического университета читается курс «Основы генетики в дефектологии». Существенная роль генетических факторов в происхождении психического недоразвития, сенсорных нарушений, речевых расстройств и отклонений в эмоционально-волевой сфере у детей в настоящее время достаточно аргументирована. Специалисты–дефектологи должны строить свою работу с такими детьми на основе причин, характера и структуры дефекта. В связи с этим, целью курса «Основы генетики в дефектологии» является формирование у студентов знаний о причинах и механизмах формирования отклонений в развитии и разработка методов коррекции с учетом прогноза наследственно обусловленных заболеваний органов слуха, зрения, интеллекта.

В пособии рассматриваются наиболее важные вопросы, которые являются необходимой предпосылкой квалифицированного и эффективного педагогического воздействия на больного ребенка. В содержании темы «Хромосомные болезни человека» рассматриваются генетические особенности и фенотипические признаки синдромов, обусловленных геномными и хромосомными мутациями. В содержании темы «Наследственные генные болезни» раскрываются генетические особенности и фенотипические признаки наследственных генных болезней.

Для эффективной организации самостоятельной работы студентам предлагаются вопросы и практические задания для самоконтроля и самостоятельной подготовки. В заданиях предусмотрена самостоятельная поисковая деятельность студентов в соответствии с современными требованиями к уровню подготовки специалистов. Выполнение таких заданий способствует более глубокому пониманию и прочному усвоению важнейших основ теории.