Подняться выше. До 70-х годов XX века врачи с пессимизмом относились к возможностям развития, доступным детям с синдромом Дауна. Но сегодня в этих детях тоже видят личности, способные многому научиться и многого достигнуть в своей жизни.

Метаболические причины. При метаболических расстройствах нарушаются процессы производства и разложения химических веществ в организме. Метаболические расстройства, влияющие на интеллект и развитие, обычно возникают из-за объединения двух дефектных рецессивных генов, по одному от каждого из родителей. Хотя один такой ген в соединении с нормальным геном не оказывает разрушающего воздействия, если он соединяется с другим дефектным геном, это приводит к появлению существенных нарушений в физиологии ребенка.

Фенилкетонурия ( phenylketonuria, PKU) — метаболическое расстройство, которое чаще других приводит к умственной отсталости, она поражает одного из 17 000 детей. Дети, которые рождаются с такой аномалией, при рождении кажутся нормальными, но их организм не способен разлагать аминокислоту фенилаланин (phenilalanine). Количество этого химического вещества постепенно нарастает, и затем оно преобразуется в другие вещества, отравляющие организм, что вызывает тяжелую умственную отсталость и некоторые другие симптомы. Сегодня существуют способы проверки новорожденных на наличие данного расстройства, и если до трехмесячного возраста таких детей перевести на специальную диету, они могут вырасти интеллектуально полноценными людьми.

Фенилкетонурия — метаболическое расстройство, вызванное неспособностью организма разлагать аминокислоту фенилаланин (phenilalanine), в результате чего развивается умственная отсталость и другие симптомы.

Болезнь Тай-Сакса (Тау-Sachs disease) — другое метаболическое расстройство, возникающее из-за объединения двух рецессивных генов. У детей, страдающих этой болезнью, в течение периода, продолжающегося от двух до четырех лет, наблюдается прогрессирующее ухудшение умственных способностей, зрения и моторных функций, и в конце концов они умирают. Каждый тридцатый представитель еврейской общины Восточной Европы несет в себе рецессивный ген, отвечающий за это расстройство, так что одна из каждых 900 еврейских пар подвержена риску рождения ребенка с болезнью Тай-Сакса.