Хромосомные аномалии. Наиболее распространенное хромосомное нарушение, приводящее к умственной отсталости, — это синдром Дауна, названный так по имени британского врача Лэнгдона Дауна, впервые описавшего эту болезнь. Менее 1 из 1000 детей рождается с синдромом Дауна, но если матери больше 35 лет, то вероятность такого исхода значительно увеличивается. Сегодня будущих матерей старшего возраста часто просят пройти амниоцентез (исследование амниотической жидкости, окружающей плод) на четвертом месяце беременности, чтобы можно было распознать развивающийся синдром Дауна или другие хромосомные аномалии.

Синдром Дауна — форма умственной отсталости, возникающая из-за аномалий в двадцать первой хромосоме.

У людей с синдромом Дауна обычно маленькая голова, плоское лицо, косящие глаза, высокие скулы, иногда язык может высовываться изо рта. Кроме того, они с трудом выговаривают слова, и их трудно понять (Mahoney et al., 1981). Они часто очень привязаны к членам своей семьи, но в общем демонстрируют тот же диапазон личностных характеристик, что и обычные люди ( Carr, 1994).

Причиной развития синдрома Дауна могут быть несколько типов хромосомных аномалий, но наиболее распространенный тип — это утроенная 21 хромосома (трисома 21 хромосомы), когда человек имеет три двадцать первых хромосомы вместо положенных двух (Pueschel & Thunline, 1991). У большинства людей, страдающих синдромом Дауна, коэффициент интеллекта колеблется от 35 до 55. У больных этой болезнью возрастные процессы протекают быстрее, и у многих признаки деменции выявляются но достижении 40 лет (Zigman et al., 1995; Carr, 1994). Ученые полагают, что синдром Дауна может сочетаться с ранней деменцией, потому что гены, ответственные за оба этих явления, расположены близко друг к другу в 21 хромосоме ( Tanzi et al., 1989).

Синдром хрупкой Х-хромосомы (fragile X syndrome) — второе распространенное хромосомное нарушение, являющееся причиной умственной отсталости (Zigler & Hodapp, 1991). Для детей, которые рождаются с ослабленной Х-хромосомой (то есть с генетическими аномалиями в Х-хромосоме), обычно характерны умственная отсталость средней или тяжелой степени, нарушения речи и в некоторых случаях поведенческие расстройства (McEvoy, 1992).