Преобладание мужчин среди умственно отсталых имеет генетические причины. В последнее время открыто более двух десятков наследственных синдромов, при которых наблюдается недоразвитие познавательной сферы, передающихся в семьях по рецессивному Х-сцепленному типу и выявляющихся почти исключительно у, лиц мужского пола. Большинство из них относится к редким формам наследственной патологии. Наряду с этим имеются и весьма распространенные наследственные болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью с таким типом наследования. Например, недавно открытая новая форма — олигофрения с ломкой Х-хромосомой встречается у 8-10% умственно отсталых мальчиков. В сумме все Х-сцепленные формы приводят к выраженному преобладанию числа умственно отсталых мужчин над; числом умственно отсталых женщин.

Современные исследования в области этиологии умственной отсталости свидетельствуют о тот, что ведущая' роль в происхождении умственной отсталости принадлежит генетическим факторам. Многочисленными и разнообразными изменениями в генетическом аппарате (мутациями) обусловлено примерно 3/4 всех случаев недоразвития познавательной сферы у детей. Особенно большую роль генетические факторы играют в происхождении умственной отсталости легкой степени. Они являются причиной 80%, а по некоторым данным 90% всех случаев дебильности и 30-50% случаев имбецильности и идиотии.

Мутации могут быть хромосомными и генными. Наиболее распространенной и хорошо известной хромосомной формой олигофрении является болезнь Дауна (трисомия по хромосоме XXI), встречающаяся у 9-10% всех умственно отсталых детей. При хромосомных формах олигофрении чаще всего наблюдается выраженное и глубокое недоразвитие познавательной сферы. Среди всех случаев дебильности хромосомные формы олигофрении составляют всего 1,5-2,0% и представлены главным образом аномалиями половых хромосом (синдромами Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, дубль-У и трипло-Х).

Генные мутации могут затрагивать один единственный ген (моногенные мутации) или группу генов слабого действия, контролирующих один и тот же признак (мутантные полигены). Еще не все эти формы известны, но уже сегодня открыты и изучены не менее чем 200 моногенных форм умственной отсталости. К этой группе относятся наследственные болезни обмена веществ, поражающие ЦНС (фенилкетонурия, галактоземия, гистидинемия и другие), ряд наследственных болезней соединительной ткани, наследственных дегенеративных заболеваний ЦНС, изолированные дефекты формирования мозга (микроцефалия, гидроцефалия) и множество разнообразных синдромов. Большинство из них относится к редким формам наследственной патологии. Наиболее распространенной моногенной формой умственной отсталости на сегодняшний день является синдром ломкой Х-хромосомы, встречающийся у 1 из 1000 новорожденных мальчиков. Наиболее частой формой наследственных болезней обмена веществ является фенилкетонурия, встречающаяся у 1 из 6-10 тыс. новорожденных.