3. ОСНОВНЫЕ ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ АРУШЕНИЙ ПСИХИЧЕСКОГО И СОМАТИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ-СИРОТ

3.1. Генетические болезни как этиологический фактор нарушений развития

Причиной нарушения психического развития ребенка могут быть многие наследственные заболевания из группы болезней обмена веществ, болезней соединительной ткани и др. Данные зарубежных и отечественных ученых свидетельствуют о том, что разными генетическими факторами обусловлено примерно 75%, а экзогенными — около 25% всех случаев умственной отсталости. От 43 до 65% болезней глаз связано с наследственными заболеваниями. Генетикам известно более 250 генетических синдромов, в которых отмечается нарушение слуха, около 80 из них связаны с нарушениями зрения. Довольно часто среди генетических нарушений развития ребенка наблюдаются множественные пороки развития, сочетающие и умственную отсталость, и нарушения зрения и слуха. Например, при болезни Дауна, наиболее часто диагностируемой хромосомной формы олигофрении, приблизительно в 64 — 74% случаев можно выявить ту или иную степень кондуктивной тугоухости, а примерно у 19 — 39% детей с этим заболеванием встречается врожденная катаракта.

Наиболее перспективными в отношении диагностики и лечения среди моногенных форм олигофрении являются наследственные болезни обмена веществ. В настоящее время известно более 100 подобных заболеваний, при которых поражается центральная нервная система (ЦНС), и примерно для 40 из них уже разработаны методы диетической или медикаментозной терапии. Лечение, начатое в самые первые недели жизни, позволяет у большинства таких детей предотвратить поражение мозга, а следовательно, и развитие умственной отсталости. Однако проявления наследственных дефектов обмена веществ редко ограничиваются только поражением ЦНС. При ряде таких заболеваний обнаруживаются поражения костной и сосудистой систем, печени, почек, органа зрения и др. Степень умственной отсталости при одних заболеваниях может быть тяжелой (фенилкетонурия, метилмалоновая ацедемия, лециноз), при других -- относительно легкой (гистодинамия, гомоцистинурия). Кроме слабоумия у многих больных могут наблюдаться эпилептические припадки, а также нарастающие неврологические расстройства и психотические проявления.