Наличие у детей таких генетических заболеваний является одной из самых частых причин отказа от родительских прав и помещения больных детей в сиротские учреждения. Не всегда в этих случаях можно собрать подробный анамнез болезни; сведения о состоянии здоровья ближайших родственников также могут отсутствовать. При возможности сбора таких сведений нужно обратить особое внимание на случаи снижения интеллекта, нарушения зрения и слуха в семье ребенка, а также на наличие хронических психических и соматических заболеваний среди родственников, особенно первой степени родства.

Для определения диагноза, возможного лечения и дальнейшего прогноза рекомендуется консультативное направление детей в медико-генетические учреждения. Основные показания для этого (кроме анамнестических сведений) базируются на общих специфических особенностях клинической картины этих генетических заболеваний, что включает в себя:

-       сочетание разнообразных, более или менее выраженных соматических дисплазий, уродств органов и систем с психическим недоразвитием той или иной степени (подозрение на хромосомную патологию);

-       явно прогрессирующее течение заболевания в виде нарастающего слабоумия, распада или невозможности двигательного развития, появление судорожных пароксизмов, нервно-мышечных дистрофий и т.д. (подозрение на генетические болезни "накопления", наследственные энзимопатии и др.);

-       полиморфизм клинической картины, при котором кроме психических и невротических расстройств отмечаются выраженные соматические отклонения (гепатосилегомегалия, катаракты, нарушения слуха и зрения, кожные проявления, деформирующие костные дисплазий и т.п., подозрение на наследственные болезни мозга и соединительной ткани).

Пристального внимания в плане неблагоприятного генетического влияния требует факт наличия шизофрении в семье ребенка, поступившего на государственное попечение, особенно у одного или обоих родителей. Это психическое заболевание, являясь одним из самых распространенных, характеризуется, по современным данным, значительной генетической детерминированностью, хотя конкретные генетические механизмы его развития пока не выяснены. Известно, что при одном больном родителе примерно 1/3 — 1/4 детей также заболевают шизофренией или страдают так называемыми расстройствами шизофренического спектра; при наличии шизофрении у обоих родителей пораженным оказывается до 80% потомства.