3.5. Болезни с наследственной предрасположенностью

Общая характеристика. Моногенные формы. Полигенные формы. Модели наследования. Ассоциация с антигенами групп крови системы АВО и лейкоцитарными изоантигенами системы HLA. Примеры моногенных и полигенных болезней с наследственной предрасположенностью.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1. Классификация наследственных болезней.

2. Общая характеристика генных болезней.

3. Этиология, патогенез и классификация генных болезней.

4. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры.

5. Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования. Примеры болезней с данным типом наследования.

6. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Примеры болезней с данным типом наследования.

7. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Примеры болезней с данным типом наследования.

8. Цитоплазматическое наследование. Митохондриальные болезни.

9. Как наследуются болезни накопления?

10. Пероксисомные болезни. Типы их наследования.

11. Генные болезни. Показания для лабораторной диагностики на 1 и 2-м году жизни.

12. Этиология, патогенез и классификация хромосомных болезней.

13. Патологический эффект хромосомных мутаций у человека.

14. Проявления нарушений в системе аутосом.

15. Гоносомные синдромы.

18. Микроцитогенетические синдромы.

19. Моногенные и полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.