3.4. Хромосомные болезни

Этиология, классификация. Геномные мутации как причина патологии у человека. Тетраплоидия. Триплоидия. Анеуплоидия: трисомии по аутосомам, полисемии по половым хромосомам. Моносомия-Х. Хромосомные мутации у человека: делеции, дупликации, инверсии, транслокации и их патологический эффект. Эффекты мозаичных мутаций. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе. Патогенез. Показания для направления на цитогенетическое исследование; олигофрения в сочетании с множественными врожденными пороками развития (МВПР) и дисплазиями; задержка полового развития, дисгенезия гонад, аменорея, первичное бесплодие. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе: летальный и отклонения в развитии. Особенности аутосомных синдромов и синдромов, связанных с нарушениями в системе половых хромосом: влияние величины хромосомного дисбаланса, вовлеченности в патологический процесс индивидуальных хромосом, пола и возраста родителей, более легкие проявления нарушений в системе половых хромосом. Примеры аутосомных синдромов. Болезнь Дауна. Синдром Эдвардса. Синдром Патау. Синдром <кошачьего крика>. Гоносомные синдромы. Синдром Клайнфельтера, синдром дабл-Y, трисомия-Х, синдром Шерешевского-Тернера. Микроцитогенетические синдромы. Примеры микроцитогенетических синдромов: ретинобластома, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана.