3.2. Классификация наследственных болезней

Генные болезни, вызываемые генными мутациями, хромосомные болезни, определяемые хромосомными и геномными мутациями. Типы наследования.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью. Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью. Средовые факторы как факторы, реализующие мутантный генотип.

Генетические болезни соматических клеток.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам.

3.3. Генные болезни

Этиология, классификация. Общие закономерности патогенеза, главные черты клинической картины: особенности клинической картины, клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность. Типы наследования. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдромы Ваарденбурга, Марфана, Тричера Коллинза. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. Врожденные дефекты обмена. Нарушения обмена аминокислот. Фенилкетонурия. Гистидинемия. Гомоцистинурия. Врожденные дефекты обмена углеводов. Галактоземия. Мукополисахаридозы. Гликогенозы. Врожденные дефекты обмена липидов. Ганглиозидозы. Болезнь Тея-Сакса. Нарушения гормонообразования. Врожденный гипотиреоз. Нарушения секретообразования экзокринных желез. Муковисцидоз. Примеры болезней с неизвестным первичным дефектом. Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Орофацио-дигитальный синдром тип I, синдром Ретта, витамин Д-резистентный рахит. Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Синдром Мартина-Белла, гемофилия А, дальтонизм.

Патология обмена клеточных органелл. Болезни накопления. Митохондриальные и пероксисомные болезни. Примеры болезней накопления: синдром Гурлера, синдром Хантера, болезнь Тея-Сакса. Примеры митохондриальных болезней с аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным рецессивным, с материнским (цитоплазматическим) и аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры пероксисомных болезней с аутосомно-рецессивным: синдром Цельвегера, инфантильная адренолейкодистрофия, болезнь Рефсума (инфантильный тип) и Х-сцепленным рецессивным типом наследования: классическая Х-сцепленная адренолейкодистрофия, амовроз Лебера.