Реже в этих случаях повреждается кора. Она менее чувствительна, чем зрелая.

Одной из первых хромосомных аномалий, обнаруженных у человека, является синдром Клайнфельтера Он характеризуется высоким ростом, увеличением молочных желез, атрофией яичек, легкой формой дебильности.

Часто встречаются аномалии половых хромосом, носящие название синдрома Шерешевского—Тернера (этот и другие синдромы генетики названы по именам ученых, открывших их) Для фенотипа больных с синдромом Шерешевского—Тернера характерны крыловидная шейная складка, низкий рост. В основном он встречается у женщин, проявляясь в бесплодии, аменорее (отсутствие менструации).

С данным синдромом сходен и синдром Ульриха—Нунан, который, однако, проявляется не только у женщин, но и у мужчин. Для больных этой группы характерны врожденные пороки сердца.

Наиболее часто причиной хромосомных заболеваний бывают аномалии аутосом, т.е. наличие лишней или отсутствие одной из хромосом. Переизбыток генов проявляется, в частности, в виде широко известной болезни Дауна (лишняя 21-я хромосома) Для этого синдрома и аналогичных ему (Патау, Эдвардса) характерно слабоумие в той или иной степени выраженности, физические пороки. Важно знать, что в возникновении аутосомных синдромов, и прежде всего болезни Дауна, важную роль играет возраст матери: чем он выше, тем вероятность их больше

Генные заболевания проявляются, в основном, в мутациях генов. Принято различать эволюционные мутации, происходящие у всей популяции, или же мутации, появившиеся впервые у данного индивидуума Важнейший вопрос генетической диагностики — «Новые мутации или старый ген, т.е передающийся из поколения в поколение?» Если это новый, мутационный, ген, то, как правило, виновата среда или несостоятельность медицинских мер Чем ниже уровень медицины, считают генетики, тем больше новых генных мутаций. Возникнув однажды, они могут передаваться по наследству.

Однако не все генные мутации ведут к патологии. Некоторые из них необходимы в приспособительных целях. Таким образом, генные заболевания — частный случай мутаций генов, неизбежных на пути эволюции биовида «человек».