Этиологические генетические факторы, повреждающие первную систему во внутриутробном периоде, во время родов и послеродовом (постнатальном) периоде актуальны еще зачатия. В генетике причины, приводящие к порокам развития принято делить на мутагены и тератогены. Мутагены — вы-оазители процессов мутации наследственных структур, а именно генов и хромосом. Тератогены — вредные факторы, имеющие место в период беременности Они обусловливают врожденные пороки развития, но не разрушают наследственных структур. Мутации принято относить к эндогенным (внутренним) причинам, как и эндогенные заболевания, пожилой возраст родителей. Тератогены обозначаются как экзогенные (внешние) причины — радиационные воздействия, химические факторы (лекарства, химические вещества, гипоксия, неправильное питание), биологические вредности — вирусы, инфекции. Мутации происходят на трех уровнях:

§   генном;

§   хромосомном;

§   геномном

1. Генные мутации — это изменения внутренней структуры отдельных генов В результате этого одни члены трансформируются в другие (полностью или частично).

2. Хромосомные мутации — это изменение структуры самих хромосом Наиболее частыми являются аутосомные аномалии Они обусловливают задержки и другие аномалии психического развития

3. Геномные мутации — изменения количества хромосом. В большинстве случаев либо имеется лишняя хромосома, либо одной недостает. Нередко они являются причиной выкидышей, а также таких врожденных заболеваний, как болезнь Дауна (лишняя хромосома).

Для нормального развития организма необходимо наличие двух разных наборов хромосом — материнского и отцовского.

Из патогенетических механизмов внутриутробных генетических повреждений наиболее значимым является нарушение образования нервной трубки. Отрицательные воздействия внешней среды особенно опасны в периоды:

Конец I — начало II недели внутриутробного развития — гибель зародыша;

III—VI недели — порок развития.