Наиболее распространенной в настоящее время является гипотеза о генетической природе раннего детского аутизма. Например, сотрудники Международного консорциума по молекулярному и генетическому изучению аутизма, обследовавшие 150 пар братьев и сестер, больных аутизмом, полагают, что на человеческих хромосомах 2 и 17 имеются участки, вызывающие предрасположенность к аутизму. Исследователям удалось подтвердить предположение о том, что хромосомы 7 и 16 также содержат подобные зоны. Исследование семей, в которых двое и более детей были больны аутизмом, заставляет медиков думать, что существует определенная генетическая основа заболевания.

Специалисты из Центра аутизма Университета штата Вашингтон провели серию исследований активности мозга аутичных детей в ситуациях, связанных с переживанием различных эмоций. Группе аутистов дошкольного возраста показывали фотографии, выражающие разные степени страха или нейтральные эмоции. Перед этим детям надевали специальные шапочки с десятками датчиков, снимавших информацию об активности их головного мозга. Контрольные группы были образованы из числа здоровых и умственно отсталых детей. В обеих контрольных группах дети по-разному реагировали на демонстрируемые им фотографии, однако для всех без исключений были характерны изменения активности мозга при смене фотографий. В то же время активность мозга аутичных детей в аналогичных условиях не менялась. Результаты проведенного исследования наглядно показали, что при аутизме оказываются задетыми базовые механизмы функционирования мозга.

Параллельно специалисты Центра исследовали структуру мозга тех же детей. При этом использовался новый метод фотонного спектроскопического сканирования, разработанного в университете. Он позволяет получать данные как о структуре отдельных участков мозга, так и об их химическом составе. Оказалось, что у аутичных детей размеры мозжечковой миндалины, участвующей в обработке эмоциональной информации, намного больше, чем у здоровых или умственно отсталых детей. В среднем мозг аутистов на 10% больше «нормальных» показателей. При этом такая диспропорция никак не зависит от пола, тогда как у здоровых людей мужской мозг больше женского. Кроме того, были найдены серьезные изменения в химическом составе мозга у детей-аутистов [Волна аутизма //Vesti.ru: 27.12.2002. Цит. по: http:// psychology.net.ru/news/content/1041017419.html].