Изучение генетических аспектов

Примерно 2% сиблингов аутистов поражено инфантильным аутизмом - уровень, в 50 раз превышающий характерный для нормальной популяции. Уровень конкордантности для страдающих аутизмом и монозиготных пар составляет 35%, тогда как конкор-дантность для дизиготных пар равна нулю. Клинические сообщения и исследования указывают, что неаутичные члены этих семей разделяют многие аспекты других когнитивных нарушений с аутич-ными лицами, но они выражены не в такой тяжелой форме (Г. Кап-лан, Б. Сэдок, 1994).

Получены данные, указывающие на возможность связи развития аутизма с нарушениями HRAS-гена 11 пары хромосом, контролирующего образование RAS-протеина, который участвует в становлении механизмов нейропередачи, развитии цитоархитектоники головного мозга. Указанное вызывает и нарушение связанного с RAS-протеином так называемого «фактора роста нервов» (NGF-белка), играющего роль в становлении сенсорных систем, развитии холинергических систем передних отделов мозга.

Дальнейшие генетические исследования показали возможность связи аутизма с геном короткого плеча 15 хромосомы, участвующего в транспорте серотонина, высокий уровень которого может играть роль в развитии аутизма, что получило клиническое подтверждение (улучшение состояния аутичных детей при лечении препаратами, снижающими уровень серотонина).

Некоторые данные, касающиеся биохимических сдвигов при аутизме, получены и группой московских ученых (С.А.Морозов и соавт., 1999), отметивших связь степени выраженности агрессивных проявлений и аффективной возбудимости при РДА с уровнем секреции дофамина, серотонина и норадреналина.

Этиопатогенетическая модель аутизма, базирующаяся на теории избытка опиоидов Эта оригинальная идея впервые высказана Ranksepp (1979) и развита Reihelt, Shattock (1991). Избыток опиоидов, вызванный либо повышенной проницаемостью кишечной стенки или гематоэнце-фалического барьера, либо неполным расщеплением некоторых пищевых веществ, в частности, глютена пшеницы и некоторых других злаков, а также казеина (содержащегося в молоке и молочных продуктах), может приводить к различным нарушениям функций ЦНС. В частности, когнитивных, эмоциональны^, поведенческих, высших корковых функций. Согласно данным авторов, отмечается положительный эффект специальной диетотерапии, исключающей из рациона аутичных детей продукты, которые могут вызывать изменение уровня опиоидной активности.