Причины отклонений в развитии

Возникновение аномалий развития связано с действием как разнообразных неблагоприятных факторов внешней среды, так и с различными наследственными влияниями.

В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефектов, патологии эмоционально-волевой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА).

Современные достижения клинической, молекулярной, биохимической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей – хромосомы–передается информация о признаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функциональные единицы наследственности, которые носят название генов.

При хромосомных болезнях с помощью специальных цитологических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обуславливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5–7 детей с хромосомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отличаются сложным или осложненным дефектом. При этом в половине случаев имеет место умственная отсталость, которая часто сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, речи. Одним из таких хромосомных заболеваний, затрагивающих прежде всего интеллектуальную сферу и часто сочетающихся с сенсорными дефектами, является синдром Дауна.

Аномалии развития могут наблюдаться не только при хромосомных, но и при так называемых генных болезнях, когда число и структура хромосом остаются неизменными. Ген представляет собой микроучасток (локус) хромосомы, который контролирует развитие определенного наследственного признака. Гены стабильны, но их стабильность не абсолютна. Под влиянием различных неблагоприятных факторов окружающей среды происходит их мутация. В этих случаях мутантный ген программирует развитие измененного признака.

Если мутации возникают в единичном микроучастке хромосомы, то говорят о моногенных формах аномального развития; при наличии изменений в нескольких локусах хромосом – о полигенных формах аномального развития. В последнем случае патология развития обычно является следствием сложного взаимодействия как генетических, так и внешних, средовых факторов.