Отдельные проявления аутизма могут наблюдаться у различных категорий детей с отклонениями в развитии. Например, возможно сочетание аутизма с болезнью Дауна, фенилкетонурией и другими формами умственной отсталости. Особый интерес в этом плане представляет наличие аутистических форм поведения при так называемой Х-сцепленной умственной отсталости и в первую очередь при синдроме ломкой Х-хромосомы (см. рис. 21).

Интенсивные исследования, проводимые в последние годы во многих странах, показали высокую частоту этого заболевания, сопоставимую лишь с частотой болезни Дауна — самой распространенной формой умственной отсталости. По данным зарубежных авторов, его частота среди умственно отсталых мальчиков составляет 1,9-5,9%. В среднем в общей популяции частота этого заболевания составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 среди детей обоего пола.

Раннее выявление детей с ломкой Х-хромосомой имеет важное значение для своевременной психолого-педагогической коррекционной работы и лечения. В связи с этим специалистам и родителям важно знать ранние признаки этого заболевания.

Характерными признаками данного заболевания являются нормальные или превышающие норму вес и длина при рождении в сочетании с некоторым увеличением окружности головы; обычно это блондины со светлыми глазами. У них удлиненное лицо, высокий лоб. уплощенная средняя часть лица и некоторое увеличение нижней челюсти (см. рис. 22). Отмечается повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Обращают на себя внимание большие оттопыренные уши, деформации зубов, несколько увеличенные кисти рук, повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи. У некоторых мальчиков уже при рождении можно отметить увеличение размеров яичек при нормально развитом половом члене.

Рис. 22. Внешний вид детей с синдромом ломкой Х-хромосомой

Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррекционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.