Одним из характерных признаков заболевания является сочетание умственной отсталости со своеобразными чертами лица. Прежде всего обращают на себя внимание густые, часто сросшиеся брови, длинные загнутые вверх ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, большее по сравнению с обычным расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами; изменена форма черепа и уменьшены его размеры. Больные отстают в росте и массе тела.

Для диагностики синдрома важное значение имеет оценка костно-суставных деформаций. Частыми являются контрактуры или тугоподвижность в локтевых суставах, искривление мизинца, укорочение второго и отведение первого пальцев рук. Могут наблюдаться также более тяжелые дефекты в строении конечностей с недоразвитием их отдельных сегментов. В некоторых случаях встречаются деформации позвоночника и грудины. Среди пороков внутренних органов преобладают аномалии строения почек.

Как уже отмечалось, характерным признаком синдрома считается усиленный рост волос, особенно выраженный на спине и в поясничной области, а также на наружной поверхности предплечий. Часто наблюдается также мраморность кожи, краснота кончика носа и цианоз носогубной области.

Дети с данным заболеванием обычно рождаются с малым весом и ростом.

При синдроме Корнелии де Ланге нередки различные дефекты зрительной системы: косоглазие, миопия, астигматизм, атрофия зрительного нерва и др.

В первые годы жизни дети отличаются соматической ослаблен-ностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей; часто болеют бронхитами, пневмониями. С первых месяцев жизни они отстают в физическом и психомоторном развитии.

При данном синдроме во всех случаях наблюдается выраженная умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожными припадками и нарушениями поведения.

Для заболевания характерны системное недоразвитие речи, нерезко выраженные формы дизартрии. Иногда может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице.