Неравномерность их психического развития проявляется в школьном возрасте в виде различной усвояемости математики и навыков чтения. У всех детей старшего дошкольного и школьного возраста, имеющих умственную отсталость в степени дебильности, отмечены стойкие затруднения при овладении счетом даже на конкретном материале. Вместе с тем эти дети относительно легко усваивали навыки чтения. Удивительной кажется способность этих детей к усвоению чтения при наличии у них выраженной умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрительно-моторной координации.

Диагностика этой синдромальной формы умственной отсталости обычно не вызывает выраженных затруднений. Характерные особенности строения лица в совокупности с особенностями физического и психического развития, соматической, неврологической и психопатологической симптоматикой являются основанием для постановки диагноза. Диагностика еще более облегчается при наличии врожденных пороков сердца и сосудов и повышенного уровня кальция в крови.

Этиология синдрома Вильямса остается неясной. В большинстве случаев синдром проявляется спорадически. Наследственный характер синдрома подтверждается описанием его у монозиготных (однояйцевых) близнецов, а также у братьев и сестер. Кариотип в большинстве случаев при данном синдроме нормальный, однако имеются отдельные сообщения о возможности хромосомных перестроек при данном синдроме.

Вместе с тем высказываются также предположения о наследственной предрасположенности к данному синдрому и о его возникновении при участии неблагоприятных факторов внешней среды. В пользу этого предположения свидетельствует редкость семейных случаев синдрома и преобладание его отдельных случаев. Существовала точка зрения и о постнатальном поражении нервной и костной систем в связи с особой реакцией ребенка на витамин Д в виде повышения уровня кальция в крови. Однако в последние годы преобладает представление о внутриутробном генезе данного синдрома. Такие признаки, как низкая масса тела при рождении, врожденные пороки, аномалии строения лица, подтверждают гипотезу о внутриутробном происхождении заболевания. Дети с данным синдромом нуждаются в проведении ранних общеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятий, которые в раннем возрасте сочетаются с ограничением потребления кальция и витамина Д. Это способствует снижению уровня кальция в крови и уменьшению общего возбуждения ребенка, улучшает его сон и аппетит.