Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна (см. рис. 15). Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:700. В последние годы интенсивно изучается механизм умствен-ной отсталости при данном синдроме. Установлено, что к фактам риска синдрома Дауна относятся врзраст матери, частые выкидыши в анамнезе, применение матерью в предыдущие годы различных лекарственных препаратов, в том числе и оральных противозачаточных средств, неблагоприятные факторы внешней среды и прежде всего радиационное излучение

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно специфичны, поэтому его диагностика обычно не вызывает особых затруднений. Заболевание обычно выявляется уже в родильном доме. Преж-де всего обращают на себя внимание особенности строения черепа и лица: размеры черепа уменьшены, затылок скошен и уплощен, глазные щели узкие, часто наблюдается нависающее как бы третье веко, лицо плоское, переносица также уплощена, выступают скуловые дуги. К этим признакам добавляются следующие: маленькие и асимметричные ушные раковины, деформированные мочки, толстые, в трещинах губы, полуоткрытый рот, большой язык, характерны разнообразные аномалии зубов, сухость кожи и волос. Описанные признаки сочетаются с деформациями скелета, аномалиями в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук. Пальцы короткие, мизинец часто искривлен. На но-гах увеличены промежутки между первым и вторым пальцами, может отмечаться сращение третьего и четвертого пальцев. Обращает на себя внимание также поперечная складка ладони, а также чрезмерная подвижность суставов, общая мышечная гипотония. По мере роста ребенка все более отчетливо выявляется характерная для синдрома Дауна приземистая фигура с нарушениями осанки и укорочением конечностей.

Умственная отсталость при синдроме Дауна обычно достаточно глубокая. Мышление детей отличается конкретностью и тугоподвижностью. Абстрактные понятия, счетные операции им часто недоступны. Вместе с тем у многих из этих детей наблюдаются сохранная механическая память, наблюдательность, большая подражательность, живость и сохранность эмоциональной сферы. Дети обычно ласковые, добродушные, послушные, им свойственны чувства симпатии, смущения, обиды. Они легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает.