Данные научных исследований в области медицинской генетики, молекулярной биологии, цитогенетики и биохимии, а также клинической медицины показали необходимость пересмотра представлений о причинах и механизмах возникновения многих форм аномального развития и прежде всего умственной отсталости, речевых и сложных дефектов, а также раннего детского аутизма, сочетающегося с различными неврологическими нарушениями. В настоящее время доказано, что эти формы аномального развития имеют различную этиологию, но в большинстве случаев связаны с генетическими заболеваниями.

Диагностика конкретных нервно-психических заболеваний и синдромов у детей с отклонениями в развитии открывает новые перспективы для лечения и психолого-педагогической коррекции этих заболеваний, а также для их предупреждения.

В настоящее время является бесспорным, что диагностика аномального развития — это комплексная клинико-генетическая и психолого-педагогическая проблема. Она направлена на определение степени выраженности психической (интеллектуальной, эмоционально-поведенческой, речевой) недостаточности и на качественную оценку структуры дефекта с выделением основного психопатологического синдрома, на установление связей его с другими клиническими проявлениями, возрастом, соматическим и неврологическим состоянием ребенка. Кроме того, диагностика опирается на данные других параклинических и психолого-педагогических методов обследования.

Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявление связи между дизонтогенетическими и энцефалопатическими расстройствами, т. е. признаками нарушенного развития и повреждения различных мозговых структур.

Наличие энцефалопатических расстройств во всех случаях осложняет и утяжеляет ход аномального развития. Чаще всего энце-фалопатические расстройства проявляются в виде стойких и выраженных нарушений умственной работоспособности, памяти, внимания, различных нарушений эмоциональной сферы и поведения — неврозоподобных и психопатоподобных синдромов, а также в виде эпилептиформных расстройств.