Следует также иметь в виду, что все дети с отклонениями в развитии нуждаются в систематическом наблюдении врача (детского психоневролога). Желательно, чтобы ребенок находился под наблюдением одного врача, который знает динамику его развития и поэтому лучше понимает его проблемы. Родителям важно помнить, что постановка диагноза заболеваний, описанных в данном пособии, является только компетенцией врача, кроме того, все семьи, имеющие ребенка с отклонениями в развитии, нуждаются в медико-генетическом консультировании, что обезопасит их семью от повторного несчастья. При этом родителям следует иметь в виду, что полученная ими информация о генетическом риске никогда не бывает абсолютной. Важно, чтобы родители правильно понимали сообщаемую им информацию. Во всех случаях окончательное решение они принимают сами.

В последние годы расширились возможности внутриутробной диагностики многих наследственных заболеваний, при которых имеют место различные отклонения в развитии. Это позволяет получить достаточно достоверные данные о состоянии плода. Среди методов дородовой диагностики в настоящее время наиболее широкое применение получило ультразвуковое исследование плода и амниоцентез. Амниоцентез показан при риске рождения ребенка с тяжелой патологией. Этот риск устанавливается в медико-генетической консультации.

Существуют и другие методы дородовой диагностики аномалий развития, применение которых способствует предупреждению тяжелых врожденных дефектов и пороков развития.