Хромосомы человека можно исследовать с помощью специальной карты, обычно называемой кариотипом. Кариотип составляется на основе фотографии хромосом отдельной клетки. Из фотографии вырезают изображения хромосом и группируют их по парам в зависимости от длины. Затем эти парные хромосомы нумеруют. Первые 22 пары, называемые аутосомами, содержат гены, которые определяют разнообразие физических и психических свойств человека. 23-я пара содержит половые хромосомы; у здоровой женщины имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчины — Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляющих развитием первичных и вторичных половых признаков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих развитие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом.

Клеточное деление и репродукция. В процессе митоза, или простого клеточного деления, происходящего при образовании соматических клеток, клетки делятся, в точности копируя самих себя. Этот процесс состоит из нескольких фаз. Сначала ДНК каждого гена расцепляется и реплицируется, в результате чего образуются две идентичные двойные полинуклеидные цепи ДНК. Эти цепи окружаются белковой «оболочкой» и приобретают вид двух идентичных нитей — хроматид. Таким образом, каждая хромосома оказывается представленной парой хроматид, соединенных друг с другом центромерой. Затем хроматиды отделяются одна от другой и перераспределяются в виде хромосом между двумя дочерними клетками. Тем самым формируются две новые клетки, каждая из которых содержит 23 пары хромосом, идентичные хромосомам материнской клетки.

Процесс клеточного деления, приводящий к образованию половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов), называется м е и о з о м. Половые клетки, образующиеся во время мейоза, насчитывают только половину генетического материала материнской клетки — 23 хромосомы. Перегруппировка генов и хромосом, к которой приводит мейоз, напоминает перетасовку и раздачу колоды карт: вероятность того, что у двух родных братьев или сестер окажется одинаковый набор хромосом, равняется 1 к 281 триллиону. Впрочем, получив это отношение, мы оставили неучтенным тот факт, что в процессе деления клетки часто имеет место кроссинговер — перекрест хромосом, в результате которого происходит обмен генами между противоположными хромосомами. Поэтому повторение одной и той же комбинации генов практически исключено.