Генетический (хромосомный) пол определяется набором половых хромосом в клетке: XX — женский, XY — мужской. Одной из самых частых хромосомных аберраций в мужской популяции с частотой 1:500 встречается синдром Клайнфелтера: одна дополнительная Х-хромосома (карио-тип — 47XXY), а внешне — высокий рост с евнухоидными пропорциями тела. У части больных обнаруживается две и более дополнительные X-хромосомы. Интеллектуальное развитие больных может быть различным, но чаще оно снижено. В общем, отмечено, что увеличение числа добавочных Х-хромосом увеличивает степень умственной отсталости.

Кариотип у мужчин с добавочной Y-хромосомой (47XYY) встречается несколько реже — 1:800. Умственной отсталости при этом не отмечается, мужчины отличаются высоким ростом и нормальным телосложением, но при этом часты аномалии поведения с агрессивностью и гиперсексуальностью.

Исследование кариотипа достаточно трудоемко, поэтому в клинике чаще используют изучение в клетках эпителия слизистой рта полового хроматина, который является показателем числа половых хромосом. Это исследование должно широко использоваться при обследовании лиц мужского пола с гипогонадизмом, а также с высокорослостью, умственной отсталостью и нарушениями поведения.

На умственное развитие ребенка могут оказать влияние болезни матери во время беременности (краснуха, диабет, сифилис), а также употребление ею ряда лекарственных (антибиотики, аспирин, транквилизаторы и др.) и токсических веществ (алкоголь, табак, наркотики).

Более тонкие исследования вклада генотипических и средовых факторов в межиндивидуальные различия в характеристиках способностей человека проводились путем сравнения сибсов и, особенно, близнецов, разлученных в раннем детстве или живущих вместе. Более ранние психогенетические исследования, проведенные в этом направлении, обнаружили довольно высокую степень сходства показателей интеллекта у родственников, имеющих большее количество общих генов (0,68). Современные, более репрезентативные исследования привели к снижению показателей наследуемости интеллекта до 0,48-0,5, т.е. близки к простому генетическому ожиданию, равному 0,5. (Равич-Щербо И.В. и др., 1988). Однако с какими бы наследственными задатками не появился на свет ребенок, его дальнейшее развитие во многом обусловлено факторами внешней среды — питанием, воспитанием и прочими.