Использование цитогенетичеcких методов исследования показало, что примерно 80% всех случаев простой трисомии 21 имеет материнское происхождение и около 20% – отцовское. При этом лишь 20% всех случаев «материнского» синдрома Дауна обусловлено нерасхождением хромосом 21-ой пары во втором делении мейоза, а остальные – ошибками первого деления мейоза.

Болезнь Дауна транслокационной формы

Транслокационные формы синдрома Дауна наблюдаются в 3-4% случаев. Число хромосом в данном варианте болезни нормальное – 46, так как дополнительная хромосома 21 транслоцирована на аутосомы 13, 14, 15 и 22 (рис.6)

Рис. 6. Транслокация 14/21.

При транслокационном варианте синдрома Дауна один из фенотипически здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации. В кариотипе этих родителей имеется по 45 хромосом. Одна хромосома состоит как бы из двух частей и содержит генетический материал недостающей хромосомы (рис.8), поэтому при общем числе хромосом, равном 45, нет утери генетического материала, а перестройка сбалансирована. Примерно в 1/3 всех случаев транслокационный вариант синдрома Дауна имеет наследственный характер. Выявление у кого-либо из родителей сбалансированной транслокации определяет необходимость пренатальной диагностики.