Известны перестройки разных типов (рис. 3):

1.        делеция –выпадение участка хромосомы;

2.        дупликация – дважды или многократно повторяющийся набор генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

3.        инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов;

4.        транслокации – межхромосомные перестройки, при которых участок хромосомы перемещается на другое место гомологичной или негомологичной хромосомы.

Рис. 2. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении (Н.П. Бочков и др., 1984); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия

Выделяют несколько типов транслокаций:

§   реципрокные – взаимный обмен участками негомологичных хромосом;

§   нереципрокные (транспозиции) – участок хромосомы изменяет свое положение или включается в другую хромосому без взаимного обмена (рис. 4а,б);

§   центрические (робертсоновские) – происходят при слиянии двух центромер негомологичных акроцентрических хромосом, с образованием одной метаили субметацентрической хромосомы (рис.4в,г).

Рис. 3. Схематическое изображение перестроек разного типа

Рис. 4. Типы транслокаций

Для обозначения хромосомных перестроек разработана специальная номенклатура (табл. 2)

Таблица 2. Номенклатурные символы для обозначения хромосомных перестроек

Все символы перестроек помещают перед обозначением измененных хромосом, а перестроенные хромосомы заключают в скобки: 46XXdel(Xq) – женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х-хромосомы.