Моногенные болезни, имеющие сцепленный с полом рецессивный тип наследования

Для наследственных признаков, сцепленных с половой Х-хромосомой характерно:

§   Мутантный ген (рецессивный) проявляется преимущественно у лиц мужского пола.

§   Если отец болен, мать здорова (фенотип, генотип), то все дочери будут гетерозиготными носительницами. Половая Х–хромосома от отца передается только дочерям.

§   Если отец здоров, мать фенотипически здорова (т.е. она носительница мутантного гена), то вероятность рождения больных сыновей составит 50%.

§   Если мутантный ген, локализованный в Х–хромосоме, является доминантным, то он проявляется и у мужчин, и у женщин. Частота заболевания женщин в популяции в 2 раза больше.

Синдром Мартина – Белла (синдром ломкой Х–хромосомы). Интенсивные исследования, предпринятые во многих странах, показали высокую частоту этого заболевания. По данным зарубежных авторов, его частота среди умственно отсталых мальчиков составляет 1.9–5.9%. Среди мальчиков с выраженной умственной отсталостью этот показатель достигает 6–8%. По данным М.Г. Блюминой, удельный вес этой формы олигофрении среди умственно отсталых мальчиков еще выше – 8–10%.

Интеллектуальный дефект выявляется не только у лиц мужского пола, но и у 1/3 гетерозиготных носительниц женщин. Гетерозиготность по ломкой Х–хромосоме может является причиной относительно легкого интеллектуального недоразвития у 7% умственно отсталых девочек. Ген локализован на хромосоме Хq27.

Масса и длина тела при рождении у пораженных мальчиков обычно нормальные или превышают норму, окружность головы несколько увеличена. Для внешнего вида мальчиков характерно удлиненное лицо, большие оттопыренные уши, высокий лоб, гипоплазия средней части лица и гиперплазия нижней челюсти. Отмечается повышенная частота подслизистых расщелин неба или язычка. Кисти несколько увеличены в размерах, повышены подвижность суставов и растяжимость кожи. Системные изменения, затрагивающие связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему, дают основание предполагать вовлечение в патологический процесс соединительной ткани.