Моногенные болезни, наследуемые по аутосомно–доминантному типу

Для аутосомно–доминантного типа наследования характерно:

§   Проявление признака у гетерозиготных носителей гена.

§   При анализе родословной признак выявляется в каждом поколении.

§   Пенетрантность патологических проявлений почти всегда ниже 100%.

§   Различная выраженность клинических проявлений не только между разными семьями, но и внутри каждой семьи.

§   Клинические признаки могут появиться не сразу после рождения, а спустя много лет.

§   Здоровые члены семьи не могут иметь больных детей.

Синдром Ваарденбурга имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врожденная глухота.

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создает весьма своеобразный облик пораженных – «греческий профиль» (рис 11). Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой – карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант – у 99% носителей гена, широкая спинка носа – 75%, сросшиеся брови – у 45%, гетерохромия радужки – у 25%, седая прядь или ранняя седина – у 17% наблюдавшихся носителей гена.

Рис. 11 Синдром Ваарденбурга

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер– и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев.

Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.