Таким образом, по этиологии все случаи умственной отсталости делят на экзогенные и генетические. Необходимо при этом помнить, что в процессе развития и жизнедеятельности организма генетические и экзогенные факторы постоянно находятся в сложном взаимодействии. При умственной отсталости, например, те экзогенные факторы, которые не являются непосредственной причиной недоразвития мозга ребенка, могут способствовать выявлению генетических дефектов или утяжелить проявления наследственного заболевания. Дополнительные экзогении могут привнести в клиническую картину наследственной умственной отсталости новые, не свойственные ей симптомы. Кроме того, некоторые экзогенные вредности действуют на плод не только непосредственно, но и опосредованно через генетический аппарат родителей. Известно, что некоторые химические и физические агенты обладают мутагенным эффектом, т. е. могут при интенсивном их воздействии вызвать генетические изменения в половых клетках. У людей, подвергшихся действию мутагенов, в дальнейшем могут родиться дети с генетическими дефектами, в том числе и с разными наследственными формами умственной отсталости. Так что профвредности родителей не во всех случаях следует расценивать как экзогенную причину умственной отсталости у ребенка.

Приведенные данные свидетельствуют о том, что дефекты развития познавательной сферы чрезвычайно неоднородны по происхождению. Соответственно могут существовать многочисленные разнообразные механизмы, нарушающие формирование и развитие мозга, а также большое число самостоятельных нозологических форм умственной отсталости. Общим для всех форм патологии, входящих в данную группу аномалии развития, является интеллектуальный дефект той или другой степени, определяющий степень недоразвития всей психики ребенка в целом, его адаптивных возможностей, всей его личности. В то же время благодаря различию этиологических факторов первичных звеньев патогенеза, первичной локализации действия патогенного агента разные формы умственной отсталости могут весьма существенно различаться по клиническим проявлениям. Клиническая картина дефектов развития познавательной сферы складывается из особенностей имеющихся у детей психопатологических, неврологических и соматических симптомов. Те формы, при которых отмечаются четко очерченные специфические соматические проявления, позволяющие установить нозологический диагноз на основании клинических данных, и те, при которых нозологическую форму болезни можно установить при помощи современных методов специальных лабораторных (цитогенетических, биохимических, иммунологических) исследований, называют дифференцированными формами умственной отсталости.