Исследование цереброспинальной жидкости (жидкости, которая окружает мозг и образцы которой можно получить посредством люмбальной пункции) также обнаруживает некоторые отклонения. Часто существует дисбаланс определенных медиаторов (субстанций, отвечающих за передачу импульсов по нервным клеточным синапсам) - особенно за счет увеличения продуктов распада допамина и уменьшения продуктов распада норадреналина. Уровни секреции белка поддерживающей нервные клетки тканью (так называемыми астроглиальными клетками) возможно увеличены (GFA-белок, Glial Fibrillary Acidic Protein) также, как и количество так называемых ганглиозидов, которые вырабатываются цереброспинальной жидкостью, в том случае, если нарушены синапсы нервных клеток. Данные этих анализов могут помочь нашему пониманию нейрохимических процессов и их нарушений в нервной системе, которые участвуют в развитии клинического синдрома аутизма, но они пока мало используются и не приносят помощи при диагностической процедуре.

Исследования, проведенные при вскрытии трупов молодых людей с аутизмом, умерших вследствие несчастного случая, выявили наличие патологии мозжечка, ствола головного мозга и височных долей головного мозга (так называемой миндалины в особенности).

При синдроме Аспергера частота выявленных нарушений функций или структур мозга обычно меньше, чем при аутизме, но больше, чем в основной популяции.