КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1. Удельный вес наследственной патологии слуха у детей.

2. Связь характера и тяжести дефекта слуха с этиологией расстройства.

3. Моносимптоматические (изолированные) и синдромальные формы нарушения слуха у детей. Типы наследования.

4. Сложные сенсорные дефекты при наследственных синдромах.

5. Диагностика, коррекция и профилактика генетически обусловленных нарушений слуха.

6. Наследственные формы рано выявляющейся и быстро прогрессирующей детской глухоты и тугоухости.

7. Медицинский, педагогический и социальный прогноз при синдромальных формах генетической патологии.

4.3. Наследственные формы детской слепоты и слабовидения

Нарушения зрения при различных хромосомных синдромах. Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микрофтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса, частичных моносомиях. Катаракты при синдроме Дауна. Моногенные нарушения зрения. Моносимптоматические формы. Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ретинобластома с аутосомно-доминантным типом наследования и при частичной делеции длинного плеча 13 хромосомы (генетическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты при моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, синдромах Альпорта, Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение роговицы при мукополисахаридозах, синдроме Коккейна. Симптом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая слепота при болезни Тея-Сакса и других ганглиозидозах. Пигментная дегенерация сетчатки при мукополисахаридозах. Макулярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома зрительного нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атрофия зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии, детская атрофия зрительного нерва с аутосомно-рецессивным типом наследования. Глаукома, подвывих хрусталика при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Миопия при синдромах Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии. Кератоконус при синдроме Марфана. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, атрофии зрительного нерва, пигментного ретинита. Наследственные формы нистагма и косоглазия. Синдром Дюэйна. Наследование дефектов цветового зрения. Нарушения рефракции с наследственной предрасположенностью.