Диагностика фенилкетонурии проводится исходя из кли-
нической картины и биохимических исследований. Предва-
рительный диагноз устанавливается при помощи качествен-
ных проб на содержание в моче фенилпировиноградной кис-
лоты, которая обычно появляется на 2 — 3-м месяце жизни
больного ребенка, в отдельных случаях — несколько позже.
Для окончательной диагностики необходимо количественное
определение содержания фенилаланина в сыворотке крови.
Больным фенилкетонурией можно считать ребенка, у кото-
рого при положительной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту в крови содержится не менее 15 — 20 мг%
фенилаланина. Наиболее доступным методом является проба
Феллинга: к 2 — 5 мл мочи прибавляют 1 — 1,5 мл 10% рас-
твора полуторохлористого железа и несколько ка-
пель 5% раствора соляной кислоты. Проба считается поло-
жительной при появлении сине-зеленого или серо-зеленого
окрашивания, нередко с выпадением осадка. На этой же ре-
акции основан метод использования индикаторных бумажек.