Изучением данного синдрома, поиском возможностей коррекционной работы с аутичными детьми занималось множество специалистов различного профиля. Выяснялась распространенность синдрома, его место среди других расстройств, первые ранние проявления, их развитие с возрастом, уточнялись критерии диагностики. Многолетние исследования не только подтвердили точность выделения общих черт синдрома, но и внесли в описание его картины несколько важных уточнений. Так, доктор Каннер считал, что детский аутизм связан с особой патологической нервной конституцией ребенка, в которой он не выделял отдельных признаков органического поражения нервной системы. Со временем развитие средств диагностики позволило выявить накопление такой симптоматики у детей с аутизмом; в трети случаев, которые описал сам Каннер, в подростковом возрасте наблюдались эпилептические приступы.

Каннер считал также, что детский аутизм не обусловлен умственной отсталостью. Некоторые из его пациентов имели блестящую память, музыкальную одаренность; типичным для них было серьезное, интеллигентное выражение лица (он назвал его «лицом принца»). Однако дальнейшие исследования показали, что, хотя часть аутичных детей действительно имеет высокие интеллектуальные показатели, в очень многих случаях детского аутизма мы не можем не видеть глубокой задержки умственного развития.

Современные исследователи подчеркивают, что детский аутизм развивается на основе явной недостаточности нервной системы, и уточняют, что нарушения коммуникации и трудности социализации проявляются вне связи с уровнем интеллектуального развития, т. е. как при низких, так и при высоких его показателях. Родители первых обследованных Каннером детей были в основном образованными, интеллектуальными людьми с высоким социальным статусом. В настоящее время установлено, что аутичный ребенок может родиться в любой семье. Возможно, особый статус первых наблюдавшихся семей был связан с тем, что именно им легче было получить помощь известного доктора.