В связи с большим разнообразием наследственных заболеваний ЦНС, обуславливающих аномалии развития, их дифференциальная диагностика весьма затруднена. Вместе с тем, необходимо отметить, что правильный ранний диагноз заболевания имеет первостепенное значение для проведения своевременных лечебно-коррекционных мероприятий, оценки прогноза развития, а также для предупреждения в данной семье повторного рождения детей с отклонениями в развитии.

Наряду с наследственной патологией нарушения психомоторного развития могут возникать в результате воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов окружающей среды. Это–инфекции, интоксикации, травмы и т. п.

В зависимости от времени воздействия этих факторов выделяют внутриутробную, или пренатальную, патологию (воздействие в период внутриутробного развития); натальную патологию (повреждения в родах) и постнатальную (неблагоприятные воздействия после рождения).

В настоящее время установлено, что внутриутробная патология часто сопровождается повреждением нервной системы ребенка в родах. Это сочетание в современной медицинской литературе обозначается термином перинатальная энцефалопатия. Причиной перинатальной энцефалопатии, как правило, является внутриутробная гипоксия в сочетании с асфиксией и родовой травмой.

Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к, внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношенных детей внутричерепные кровоизлияния часто возникают по причине слабости их сосудистых стенок.

Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при клинической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Установлена определенная зависимость между длительностью клинической смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смерти более 7–10 минут часто возникают малообратимые изменения со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского церебрального паралича, речевых расстройств, нарушений умственного развития.