Пол зарождающегося организма определяется сперматозоидом, оплодотворяющим яйцеклетку. Все яйцеклетки несут в себе Х-хромосому, тогда как сперматозоид может иметь с равной вероятностью как Х-, так и Y-хромосому. Соединение двух Х-хромосом обусловливает развитие женского организма, а слияние Х- и Y-хромосомы — мужского.

Из десятков тысяч генов человека почти все разбиты на пары. Альтернативные формы одной и той же пары генов называются аллелями. Один из генов этой пары наследуется от матери, другой — от отца. Некоторые наследственные черты, например цвет глаз, передаются одной парой генов, другие — системой нескольких взаимодействующих пар генов. Что касается такого признака, как цвет глаз, то ребенок может унаследовать от отца аллель карих глаз (В), а от матери — аллель голубых глаз (в). Следовательно, г е н о т и п ребенка, отвечающий за цвет глаз, будет Вв. Но как эти гены сочетаются друг с другом? Какого цвета будут глаза у ребенка? В нашем примере с цветом глаз все просто: аллель карих глаз (В) является доминантным, а аллель голубых глаз (в) — рецессивным. Присутствие в паре доминантного гена приводит к проявлению того специфического признака, за который он отвечает. Тем самым у человека, имеющего генотип Вв или ВВ, будут карие глаза. Этот проявившийся признак называется фенотипом.

Рассмотрим другой случай. Допустим, что генотип отца — Be (карие глаза), а генотип матери — ее (голубые глаза). Все дети этих родителей унаследуют от матери рецессивный ген голубых глаз. От отца, однако, им может достаться либо доминантный ген карих глаз (В), либо рецессивный ген голубых глаз (в). Следовательно, дети будут либо голубоглазыми (ее), либо кареглазыми (Be). Если нам известен генотип родителей, мы можем определить для их детей все возможные генотипы и фенотипы, а также вероятности каждого из них.

Проявление большинства признаков, включая и цвет глаз, обусловлено, как правило, не одной парой генов, а комбинацией множества генных пар — как с наличием, так и с отсутствием доминантности, — взаимодействующих друг с другом различным образом. Так, например, за такой физический признак, как рост человека, отвечают несколько генов или генных пар, которые, объединяясь и дополняя действия друг друга, приводят к тому, что на свет появляются люди с разным ростом, размером конечностей и других органов. Генные пары могут взаимодействовать и таким образом, что одна из них будет либо способствовать, либо препятствовать экспрессии генов другой пары. Система разных типов взаимодействий генов и генных пар называется полигенной системой наследования.