Синдром Эдвардса

(трисомия 18; 47, XX(XY)+18 )

При кариологичеком обследовании больных выявляется лишняя хромосома из группы Е (хромосома 18), (рис. 7).

Рис. 7. Симптомы трисомии 18

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны:

§   Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком;

§   Глазные щели узкие; эпикант;

§   Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия);

§   Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой;

§   Шея короткая, с крыловидной складкой.

Аномалии опорно-двигательного аппарата:

§   Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы;

§   Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев;

§   Форма стопы в виде «качалки».

Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения. Прогноз для жизни неблагоприятный.