12.    Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, обычно обнаруживаемых при этом заболевании. Исследование его кариотипа показало, что одна из его хромосом (№ 15) длиннее обычной. У матери больного, а также у бабушки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружены 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдаемое в этой семье явление?

13.    Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21 пары хромосом транслоцирована на 15 ( т.е. 15/21), отец имеет нормальный кариотип. Какие по генотипу могут образоваться зиготы у этих родителей и какова их дальнейшая судьба?

14.    Определить название мутаций в приведенных кариотипах, указать, в каких хромосомах они произошли:

a) 46, XX, 1 pter 22;

b) 46, XY, X q28;

c) 46, XY, t (13; 21);

d) 46, XY, 8 qinv 12/22.

15.    Какие из следующих заболеваний не связаны с нарушением мейотического нерасхождения хромосом:

§   Синдром Тернера;

§   Синдром Дауна;

§   Синдром «кошачьего крика»;

§   Синдром Патау.