Синдром дубль Y

(47, XYY )

Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Частота среди новорожденных мальчиков 1:840. Выраженных нарушений фенотипа может не наблюдаться. Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, агрессивностью, расторможеностью и извращением влечения. Отмечаются самоуверенность, импульсивность, гиперсексуальность. Окончательный диагноз устанавливается при цитологическом обследовании.

Высказывается предположение, что психопатоподобные формы поведения при наличии несбалансированного кариотипа по половым хромосомам связаны с вторичными изменениями в деятельности нервной системы как следствие нарушений гормональной сферы.

Признанными причинами хромосомных нарушений считаются ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействие химических веществ и общее загрязнение окружающей среды. Большая роль в профилактике хромосомных синдромов принадлежит медико-генетическому консультированию. Окончательный диагноз хромосомного заболевания ставится на основании цитогенетических исследований кариотипа. Ориентировочный диагноз может быть поставлен с помощью экспресс-метода (определение полового хроматина в эпителии слизистой оболочки щеки). Среди диагностических тестов антропометрических методов значительное место занимает дерматоглифика (от греч. derma – кожа glipho – гравирую). Кожные узоры на пальцах и ладонях закладываются с третьего месяца внутриутробной жизни. К концу четвертого месяца их формирование завершается полностью, и в течение всей дальнейшей жизни узоры остаются постоянными. Определение некоторых синдромов с помощью метода дерматоглифики имеет высокую степень достоверности.