5.2. Принципы лечения наследственных болезней

Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хирургическое лечение. Профилактическое лечение.

5.3. Профилактика наследственных болезней

Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консультирование, его этапы, эффективность, популяционные эффекты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеивающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренатальной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона. Просеивающие методы пренатальной диагностики.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1. Особенности фенотипических проявлений наследственных болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных синдромах.

2. Общие характеристики наследственных болезней.

3. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней.

4. Методы доклинической диагностики наследственных болезней.

5. Преимплантационная диагностика.

6. Принципы лечения наследственных болезней.

7. Методы доклинической диагностики наследственных болезней.

8. Медико-генетическое консультирование.

9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пренатальной диагностики.