КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1. Удельный вес наследственных форм патологии органа зрения, приводящих к слепоте и слабовидению в детском возрасте

2. Моносимптоматические и синдромальные формы нарушений зрения у детей. Типы наследования.

3. Нарушения зрения при хромосомных синдромах.

4. Нарушения зрения и сложные сенсорные дефекты у детей с синдромами Марфана, Маршалла, Стиклера, болезни Реклингаузена, Тея-Сакса, мукополисахаридозах, галактоземии.

5. Проблемы воспитания, обучения, коррекции при моносимптоматических и синдромальных формах генетических нарушений зрения.

6. Нарушения рефракции с наследственной предрасположенностью.

4.4. Генетически обусловленные нарушения опорно-двигательного аппарата у детей

Изменения формы и размеров черепа (микрои макроцефалия, выступающий или уплощенный затылок, выступающие лобные бугры, надбровные дуги, широкая или запавшая переносица, аномалии челюстей), грудной клетки и позвоночника, шеи, конечностей при наследственных болезнях. Характеристика деформаций скелета при муколисахаридозах, синдромах Маршалла, Марфана, Стиклера, гомоцистинурии, фенилкетонурии, хромосомных трисомиях, синдроме ШерешевскогоТернера и ахондроплазиях. Нарушения двигательной функции вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах, фенилкетонурии, мукополисахаридозах, ганглиозидозах, микрои гидроцефалии хромосомной или генной этиологии. Регресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта, миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дистрофии (Дюшенна).