Показания для лабораторной диагностики на 1-м году жизни: Задержка психомоторного и физического развития с эпилептическими припадками в первые месяцы жизни; задержка психомоторного развития в сочетании с диареей и гипотрофией (исключить инфекционную природу); в сочетании с увеличением печени и/или селезенки неясной этиологии; в сочетании с рвотой, желтухой, нарушением мышечного тонуса, дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом и необычным запахом мочи.

Показания для лабораторной диагностики на 2-м году жизни: Нарушение психического развития ребенка с прогредиентным течением и неврологической симптоматикой после периода нормального развития; выраженная задержка психического развития неясной этиологии; задержка психического развития в сочетании с:

а) тугоподвижностью суставов, искривлением позвоночника, гидроцефалией, глухотой, помутнением роговицы, катарактой, подвывихом хрусталика, гепатоспленомегалией, поражением почек, экземой, изменением волос, гаргоилизмом;

б) судорожными припадками, летаргией, комой, рвотой, диареей; гипотрофия неясной этиологии; непереносимость отдельных продуктов питания, сочетающаяся с анорексией, диареей и задержкой психического развития; нефролитиаз.