КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

1. Назовите преимущества человека как объекта генетического исследования.

2. В чем трудности генетического изучения человека?

3. Приложимы ли к человеку законы генетики?

2.2. Методы исследования генетики человека

Клинико-генеалогический метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Задачи метода: установление типа наследования, сцепления, типа взаимодействия генов, пенетрантности генов. Значение метода для медико-генетического консультирования. Составление родословной. Сбор семейных данных. Порядок получения сведений при опросе. Регистрируемые сведения. Графическое изображение родословной. Символы, применяемые при составлении родословной. Анализ родословной. Характерные признаки аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного доминантного типа наследования. Цитоплазматическое наследование и его признаки.

Близнецовый метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. Задачи метода: разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков у человека, оценка влияния воспитания и обучения. Происхождение монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов. Порядок проведения близнецового исследования: подбор близнецовых пар, определение зиготности близнецов, сопоставление МЗ и ДЗ близнецов по изучаемому признаку. Понятия конкордантности-дискордантности. Критерий Н - наследуемость. Наследуемость некоторых морфофизиологических признаков человека.

Цитогенетический метод. Задачи метода: изучение строения и функционирования хромосом, их стабильности и изменчивости. Классификация хромосом человека. Приготовление препаратов хромосом. Рутинное и дифференциальное окрашивание хромосом. Разрешающая способность ДНК зондов. Понятие полового хроматина (тельце Барра).

Антропометрический метод. Задачи метода: изучение конституции человека. Телосложение и поведение. Корреляции между телосложением и темпераментом. Диагностическое значение дерматоглифики.