2.3. Клиника дифференцированных форм олигофрении.

К дифференцированным формам относят олигофрении с из-
вестной этиологией. Число их весьма велико и постоянно уве-
личивается по мере углубления знаний в области этиологии
и клиники олигофрении, а также благодаря использованию
современных методов биологических исследований. В связи
с этим ниже будут освещены особенности только части наи-
более распространенных и достаточно хорошо изученных
форм дифференцированных олигофрений.

2.3.1. Олигофрении при хромосомных болезнях.

Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния,
обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
Частота хромосомных болезней составляет среди новорож-
денных 1: 250 (Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман),
а по данным К. Turpin, J. Lejeune — 1: 100. У эмбрио-
нов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает
4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных
абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Стонова). Различают олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом и при аномалиях половых хромосом.

 Олигофрении,  обусловленные  аномалиями  аутосом. Синдром Дауна (болезнь Дауна).

Заболевание впервые описано Р. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 700 (А. И. Буланов с соавт.,  Н. П. Бочков) - 1: 912 (Е. Ф. Давиденкова). Она встречается с одинаковой
частотой у детей обоего пола. J. Lejeune, R. Turpin, М. Gau-
tier в 1959 г. обнаружили в кариотипе детей с синдромом
Дауна трисомию по 21-й хромосоме. В последующем при ци-
тогенетическом исследовании выявлены три варианта ано-
малий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несба-
лансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех
случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом.
Дополнительная 21-я хромосома обнаруживается во
всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с ре-
гулярной трисомией нормальный. Риск повторного рождения
ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска
в популяции и увеличивается с возрастом матери.