Рисунок 129

Трудно определить по одному этому рисунку, был ли он нарисован ребенком с задержкой развития или эмоциональным расстройством. Эта нелепая двусмысленная фигура была нарисована обучаемым ребенком с задержкой развития. Возраст ребенка 7 лет 10 месяцев.

20. Врожденные нарушения обмена веществ

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — врожденное нарушение обмена протеина. Оба родителя, внешне нормальные, гетерозиготны и являются только носителями. Как во всех хромосомных рецессивных нарушениях, риск при беременности состоит в том, что один из четырех детей будет страдать нарушением обмена, обычно обозначаемым как РКИ. Эти дети не могут обменивать аминокислоту фенилаланина из-за недостатка необходимого фермента гидроксилазы фенилаланина. В результате — высокий уровень содержания фенилаланина в организме ребенка. Это нарушение сопровождается задержкой умственного развития.

Ранняя диагностика и ограничение принятия фенилаланина — главные факторы в профилактике задержки умственного развития.

В течение 10 лет у меня была возможность участвовать в исследовании врожденных нарушений обмена веществ, основанном на оценке поведенческого развития детей с нарушениями. Преобладающее большинство, более 100 детей, были с диагнозом фенилкетонурия. Нормальное функционирование тех, кого лечили с раннего детства, резко отличается от сильно нарушенного развития большинства старших, не леченных сиблингов. Рисунки детей позволили констатировать их реакцию на специальный диетический режим, направленный на предотвращение высокого уровня содержания фенилаланина в крови и связанной с ним задержкой умственного развития.

Из сотен рисунков были отобраны предлагаемые вашему вниманию образцы. Одна группа — рисунки ребенка с рано начатым тщательнейшим лечением, давшим хороший результат. У второго ребенка (его рисунки составили вторую группу) результат плохой, хотя лечение и было назначено рано, оно не было последопы) было начато в 2 года 5 месяцев, когда уже была задержка развития, и лечение не изменило процесс, но двумя годами позже в этой семье родился, и диагноз фенилкетонурия был поставлен сразу же. Лечение началось вскоре после рождения, и ребенок развивается нормально (рисунки четвертой группы).